Pathologie génétique rare, l’ostéogenèse imparfaite (OI) entraîne une fragilité osseuse accrue, généralement à l’origine de fractures répétées [1Forlino A., Marini J.C. Osteogenesis imperfecta Lancet 2016 ;  387 : 1657-1671 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Les douleurs et les conséquences fonctionnelles, qui en découlent, affectent le quotidien et la qualité de vie de l’enfant [2Nghiem T., Louli J., Treherne S.C., Anderson C.E., Tsimicalis A., Lalloo C., et al. Pain experiences of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: an integrative review Clin J Pain. 2017 ;  33 : 271-280 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références], mais aussi ceux de son entourage, tout particulièrement les parents. Dans ce contexte, quel est le parcours diagnostique suivi par les parents d’enfants atteints d’OI ?

Nous avons privilégié une approche qualitative par entretien semi-dirigé pour répondre à notre questionnement. À partir d’une grille d’entretien que nous avons élaborée, nous avons rencontré quatre parents d’enfants atteints d’OI [3Tong A., Sainsbury P., Craig J. Consolidated criteria for reporting qualitative research (COREQ): a 32-item checklist for interviews and focus groups Int J Quality Health Care 2007 ;  19 : 349-357 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Le matériau récolté après retranscription a été analysé selon deux approches : une première thématique et une seconde selon les niveaux de discours de Lani-Bayle [4Lani-Bayle M., Pineau G. Mettre l’expérience en mots : les savoirs narratifs  Lyon: Chronique sociale (2019). [Pédagogie formation].

Cliquez ici pour aller à la section Références].

En moyenne, chaque entretien a duré 45minutes. Les parents ont souvent découvert les différentes caractéristiques de l’OI au fur et à mesure de l’apparition des symptômes chez leur enfant. De plus, un état d’errance diagnostique associé à une suspicion de maltraitance de l’enfant a souvent entouré l’annonce de la maladie. Les thématiques ressorties de ces entretiens se concentraient autour des questions d’adaptation, de cheminement et des différents types de soutien. Le recueil d’informations a évolué tout au long du parcours diagnostic, notamment par l’intermédiaire des différents soignants rencontrés disposant plus ou moins de connaissances.

L’aspect émotionnel très présent lors de ces quatre entretiens laisse transparaître un vécu douloureux de ces parents d’enfants atteints d’OI au moment de l’annonce de la maladie. Beaucoup relatent un parcours chaotique et délicat jusqu’au moment d’entrer dans le circuit des centres experts. Ce parcours du combattant est bien souvent le fruit de méconnaissance de la pathologie de la part des équipes médicales. Retard de prise en charge pour l’enfant et incertitude constante chez les parents sont alors les résultats de ces erreurs d’aiguillage [5Lambotte I., De Gheest F., Courtois A., Delvaux N., Detemmerman D. L’annonce de diagnostics graves en pédiatrie : un processus coconstruit par les parents et les soignants J Psychologues 2008 ;  254 : 29 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Le kinésithérapeute suit les enfants atteints d’OI et échange avec leurs parents. Son rôle est alors de se former afin d’informer et accompagner au mieux chaque patient ainsi que son entourage. Nous pouvons alors nous demander comment les kinésithérapeutes peuvent-ils favoriser la transmission d’informations concernant l’OI auprès des parents d’enfants touchés par cette maladie ?